세균이나 바이러스 등을 포식하는 대식세포나 림프구가 비정상적으로 활성화돼 적혈구와 백혈구 등의 정상 조혈 세포를 탐식하면서 생기는 희귀난치성 질환
'혈구탐식성 림프조직구증(hemophagocytic lymphohistiocytosis. HLH)라는 질병은 드물기도 하거니와 진단도 어려워 의사들 조차도 생소한 희귀질환이다. 환자의 5년 생존율(55%)이 낮고 완치가 어려운 이질환은 "식혈세포성 림프조직구증'으로도 불린다. 면역결핍 질환 중 하나로 치사율이 높고, 조기에 발견하지 못하면 병이 급속도로 진행돼 심한 경우 일주일에서 두 달 내로 목숨을 잃을 수도 있다.
하지만 대부분 생활에 지장을 주지 않는 정도의 미비한 증상이 갑작스럽게 진행되기 때문에, 치료 시기를 놓치는 사람들이 많다. 혈구탐식성 림프조직구증은 특히 진단이 어렵고 예후가 좋지 않은 질환인 만큼 정확히 알고 주의할 필요가 있다.
● 원인 : 바이러스, 세균, 기생충 등 감염원 다양
● 증상 : 발열, 간비종대, 체중감소 등 증상 발현
혈구탐식성 림프조직구증은 세균이나 바이러스 등을 포식하는 대식세포나 림프구가 비정상적으로 활성화돼 적혈구와 백혈구 등의 정상 조혈 세포를 탐식하면서 생기는 희귀난치성 질환의 일종이다. 즉, 면역반응에 필요한 사이토카인이 과분비 되면서 이상 증상이 생기는 질병이다.
유전학적 문제로 발생하는 원발성 혈구탐식성 림프조직구증은, 유전성 혹은 가족성 혈구탐식성 림프조직구증(familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis = FLH)이라고도 불리며 다양한 유전자의 변이로 인해 발생 가능한 것으로 알려져 있다. 유전학적 문제는 주로 소아에게 발생한다. 반면 이차성(secondary) 혈구탐식성 림프조직구증은 심한 바이러스 감염이나 악성종양과 연관돼 발생하는 경우가 가장 흔하며 어느 연령에서나 발생 가능하다.
혈구탐식성 림프조직구증의 전형적인 증상으로는 상기도(인두·후두·비강) 감염이나 위장관 감염 후에 발열, 간비종대, 혈구감소증, 체중감소 등을 보인다. 그 외에 피부 발진이나 황달 및 부종, 림프절비대나 통증 등이 있고 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 초기에는 경한 발열이나 림프절 비대 등 비특이적인 증상이 나타날 수 있기 때문에 단순 몸살 정도로 생각할 수 있지만, 개인의 비정상적인 면역반응에 따라 응고 장애, 신경학적 증상, 다발성 장기부전 등 치명적인 질병 악화가 갑자기 일어나기 때문에 예측이 매우 어렵다.
● 진단 : sIL2R 진단 통한 질병 확인 및 예후 예측
사이토카인 폭풍(cytokine storm)이라 불리는 혈구탐식성 림프조직구증은 GC녹십자의료재단에서 수행하는 sIL2R (Soluble IL-2 receptor, 인터루킨가용성수용체 또는 Soluble CD25) 혈액검사를 통해 진단이 가능하다.
sIL2R는 다양한 사이토카인 또는 사이토카인 수용체 중 유일하게 혈구탐식성 림프조직구증 진단 기준에 포함된 사이토카인 수용체이다. 건강한 사람들의 혈청에서 낮은 레벨로 존재하나 종양, 자가면역 질환, 감염증 등과 같이 T림프구가 활성화된 사이토카인 과분비 질환 및 상태에서는 높은 농도로 나타낸다.
혈구탐식성 림프조직구증이 진단됐다면, 질병이 악화되기 전에 빠른 치료가 진행되어야 한다. 생명을 위협하는 심한 과염증 상태를 억제하고, 유발 원인이 되는 동반 질환 및 상태를 치료하여야 한다. 혈구탐식성 림프조직구증의 원인은 아직 명확하게 밝혀진 바 없어 진단과 치료에 어려움이 따르지만 환자 절반 정도가 치료에 성공한 것으로 알려져 있다. 다만, 진단이 늦어질 경우 이미 질병이 악화되어 치료 효과를 보지 못하는 안타까운 경우가 발생할 수 있다.
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[ GC녹십자의료재단 '혈구탐식성 림프조직구증' 진단검사 ]
