Q. 알츠하이머병은 어떤 질환인가요?
A. 치매의 원인 중 가장 대표적인 알츠하이머병은 뇌세포의 퇴화로 기억력을 비롯한 여러 인지기능이 점진적으로 저하되며 일상생활의 장애가 초래되는 만성뇌질환입니다.
알츠하이머병 초기에는 기억력에서 문제를 보이다가 진행하면서 언어기능이나 판단력 등 다른 여러 인지기능의 이상을 동반하게 되며 결국에는 모든 일상 생활 기능을 상실하게 됩니다.
알츠하이머병 진행과정에서 인지기능 저하뿐만 아니라 성격변화, 초조행동, 우울증, 망상, 환각, 공격성 증가, 수면 장애 등의 정신행동 증상이 흔히 동반되며 말기에 이르면 경직, 보행 이상 등의 신경학적 장애 또는 대소변 실금, 감염, 욕창 등 신체적인 합병증까지 나타나게 됩니다.
알츠하이머병 발생 위험도는 나이가 많을수록 증가하는데 우리 사회의 고령화가 빠르게 진행됨에 따라 치매환자 수도 급격히 늘어나고 있습니다.
Ref) 중앙치매센터, 대한민국 치매현황 2020
Fig. 1. 추정치매환자 추이(2019~2060)
Q. 알츠하이머병의 원인은 무엇인가요?
A. 알츠하이머병의 정확한 발병기전과 원인은 정확하지 않지만 현재 베타 아밀로이드라는 작은 단백질이 과도하게 만들어져 뇌에 침착되면서 뇌 세포에 유해한 영향을 주는 것이 발병의 핵심 기전으로 알려져 있습니다.
그리고 직계 가족 중 이 병을 앓은 사람이 있는 경우 그렇지 않은 사람보다 발병 위험이 높으며, 유전적인 요인이 전체 알츠하이머병 발병의 40~50%를 차지하는 것으로 보고되고 있는데, 발병 위험을 높이는 대표적은 유전자로 아포지단백 E ε4 (APOE ε4) 유전자형이 있습니다.
Q. 알츠하이머병의 진단 과정은 어떻게 되나요?
A. 환자에 대해 가장 잘 알고 있는 보호자의 보고를 통한 정확한 병력 청취가 매우 중요합니다.
의사는 이전에 비해 기억력을 포함한 인지기능의 변화가 있는지, 있다면 언제부터 어떠한 양상으로 나타났는지 확인하고, 신체검사와 신경학적 검사, 정신상태 검사, 일상생활 기능수준 검사, 혈액검사 등의 실험실 검사, 뇌영상학 검사, 신경심리 검사 등을 통해 진단을 내립니다.
Fig. 2. 알츠하이머병의 진단 과정
GC녹십자의료재단에서는 알츠하이머병의 발생 위험도 예측 및 조기진단, 다양한 치매 감별에 유용한 APOE (아포단백 E, Apolipoprotein E) 유전자형을 확인하는 검사를 시행하고 있습니다. APOE 유전자형 검사로 여러가지 질환의 위험인자를 알 수 있는데, 그 중 ε4는 죽상경화증, 알츠하이머병(Alzheimer disease)과의 연관성이 있는 것으로 알려져 있어 APOE 유전자형 검사를 알츠하이머병의 진단에 유용한 보조검사로 사용할 수 있습니다.
* 상기 검사정보는 2022년 01월 01일 기준이며, 추후 변경될 수 있으니 최신 정보를 확인하시기 바랍니다
