일시: 2006년 7월 15일(토요일)
장소: 서울아산병원 동관 6층 소강당
발표자: 대사질환연구소장 양송현박사
제목: Gaucher 환자의 효소 대치 요법에 따른 Chitotriosidase 활성도 변화
=Abstract=
Gaucher 병은 glucocerebrosidase (또는 β-glucosidase)의 결핍으로 인해lysosome에 glucocerebroside가 축적되어 발병하는 상염색체 열성 유전성 질환으로 1번 염색체 장완 21(1q21)에서 missense, nonsense, frameshift, 그리고 deletion으로 인한 돌연변이가 일어나서 발병하는 질환이다12). Gaucher 병은 1882년 Philippe C.E. Gaucher가 간장과 비장이 비대해진 환자의 병에 대해서 처음 기록하게 되어 Gaucher 병이라고 불리게 되었다. 1924년에는 Gaucher 병에 걸린 환자의 비장으로부터 지방조직의 화합물이 분리되었고, 10년 후에 이 화합물이 백혈구와 적혈구의 벽에서 발견된 성분인 glucocerebroside라는 것이 확인되었다(Fig. 1). 1965년에는 Brady와 그의 동료들이 Glucocerebrosidase의 결핍으로 인해서 Glucocerebroside가 축적된다는 것을 밝혀냈다. 일반적으로 40,000 ~ 60,000명 중에 한 명 정도가 Gaucher 병을 앓고 있으며, 증상의 진행 정도와 신경계 침투 여부에 따라 1형 (비 신경 장애성), 2형 (급성 신경 장애성) 그리고 3형 (아급성 신경 장애성)과 같이 크게 세가지 유형으로 나뉜다. Gaucher 병 환자의 치료는 비장절제술, 골수이식 등과 같은 방법이 많이 쓰였으나 약 10 여 년 전부터는 효소대체요법 (enzyme replacement therapy, ERT)이 유용하게 이용되고 있다8),9). Gaucher 병의 치료 중 경과 추적을 위해서는 Chitotriosidase의 정량이 필요하다. 이에 본 연구에서는 Gaucher 병 환자에서 Chitotriosidase 측정을 이용한 치료 경과 추적을 시도하였다.