검체 용기
검사항목
Fragile-X 증후군 확진
| 검사코드 | G227 | 검사분야 | 사람유전자 분자유전검사 |
|---|---|---|---|
| 분류번호 | 나580라 | 보험코드 | C5811026Z |
기본정보
| 검체(mL) | EDTA WB 5.0 |
|---|---|
| 검체보관 | 냉장 |
| 검체안정성 | 실온(1일) |
| 검사방법 | PCR & fragment analysis |
| 검사일 | 월-금 |
| 소요일1) | 30 일 |
| 검사수가2) | 109,060 |
| 참고치(단위) | [Whole Blood]
별지결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | 취약X염색체증후군(Fragile X syndrome)은 Xq27.3 부위에 위치한 FMR1 (fragile site mental retardation1) 유전자의 5'-upstream의 삼핵산반복서열(CGG)이 비정상적으로 증폭되어 hypermethylation 됨으로써 야기되는 질환이다. FMR-1 유전자의 삼핵산반복서열의 증폭 여부를 확인함으로써 유병 여부를 알 수 있다. |
| 검사의뢰서 | 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 |
| 검체취급방법 및 주의사항 | ① 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관
② 주민번호 기재 |