검체 용기
검사항목
MTHFR 1298A>C
| 검사코드 | K598 | 검사분야 | 사람유전자 분자유전검사 |
|---|---|---|---|
| 분류번호 | 나580나 | 보험코드 | C5802106Z |
기본정보
| 검체(mL) | EDTA WB 6.0 |
|---|---|
| 검체보관 | 냉장 |
| 검체안정성 | 실온(1일) |
| 검사방법 | PCR-RFLP (PCR-restriction fragment length polymorphism) |
| 검사일 | 월-금 |
| 소요일1) | 30 일 |
| 검사수가2) | 47,160 |
| 참고치(단위) | [Whole Blood]
별지결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | 1. 유전자: MTHFR [5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 1p36.3; GeneID: 4524]
2. 분자진단검사: MTHFR 유전자의 돌연변이 중 677C>T 다음으로 중요한 1298A>C 돌연변이를 검사한다. 3. 관련 질환: 심혈관계질환(cardiovascular disease), 혈전증(thrombosis), homocysteinemia 등 4. 배경, 의의: 1298A>C와 677C>T가 compound heterozygote로 있는 경우 677C>T homozygote와 유사하게 해석할 수 있다. |
| 검사의뢰서 | 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 |
| 검체취급방법 및 주의사항 | ① 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관
② 주민번호 기재 |