검사항목

산전 CMA

검사코드	L603	검사분야	사람유전자 분자유전검사
분류번호		보험코드

검사코드

L603

검사분야

사람유전자 분자유전검사

분류번호

보험코드

기본정보

검체(mL)	Amniotic fluid 15.0 양수배양 DNA 20 μL CVS DNA 20 μL Abortus (POC) DNA 20 μL EDTA cord blood 3.0
검체보관
검체안정성	Amniotic fluid: 실온(1일) / EDTA cord blood : 실온(1일), 냉장(3일) / DNA: 냉동(6개월)
검사방법	Microarray
검사일	월-금
소요일1)	10 일
검사수가2)	문의요망

검체(mL)

Amniotic fluid 15.0
양수배양 DNA 20 μL
CVS DNA 20 μL
Abortus (POC) DNA 20 μL
EDTA cord blood 3.0

검체보관

검체안정성

Amniotic fluid: 실온(1일) / EDTA cord blood : 실온(1일), 냉장(3일) / DNA: 냉동(6개월)

검사방법

Microarray

검사일

월-금

소요일1)

10 일

검사수가2)

문의요망

1) 검사일 기준으로 결과가 보고되기까지 소요되는 기간 2) 질가산료를 포함하지 않습니다.

참고치(단위)	[Amniotic Fluid] F : 별지결과지 참조 [Cord Blood] 별지결과지 참조 [DNA] 별지결과지 참조
임상적의의	본 검사는 Affymetrix Optima 유전자칩을 이용하여 고해상도로 전체 유전체에 걸쳐 유전자의 결실/중복을 검사한다. 기존의 염색체 분석으로 발견이 불가능한 대부분의 미세결실/중복증후군뿐 아니라 유전체의 새로운 미세이상을 발견할 수 있다. Uniparental disomy로 인해 발생하는 loss of heterozygosity (LOH) 또한 검출할 수 있다.
검사의뢰서	유전자검사 동의서, 산전 CMA 검사 의뢰서
검체취급방법 및 주의사항	① 무균적 검체 채취 ② 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관 ③ Ch (AF) (GC Labs 코드: S352) karyotype 검사와 함께 의뢰 시, 검체량 각각 15.0 mL ④ 검사 시기 준수(임신 16주 이후) ⑤ 검체보관: Amniotic fluid-실온 / EDTA cord blood-냉장 / DNA-냉동

참고치(단위)

[Amniotic Fluid]
F : 별지결과지 참조

[Cord Blood]
별지결과지 참조

[DNA]
별지결과지 참조

임상적의의

본 검사는 Affymetrix Optima 유전자칩을 이용하여 고해상도로 전체 유전체에 걸쳐 유전자의 결실/중복을 검사한다. 기존의 염색체 분석으로 발견이 불가능한 대부분의 미세결실/중복증후군뿐 아니라 유전체의 새로운 미세이상을 발견할 수 있다. Uniparental disomy로 인해 발생하는 loss of heterozygosity (LOH) 또한 검출할 수 있다.

검사의뢰서

유전자검사 동의서, 산전 CMA 검사 의뢰서

검체취급방법 및 주의사항

① 무균적 검체 채취
② 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관
③ Ch (AF) (GC Labs 코드: S352) karyotype 검사와 함께 의뢰 시, 검체량 각각 15.0 mL
④ 검사 시기 준수(임신 16주 이후)
⑤ 검체보관: Amniotic fluid-실온 / EDTA cord blood-냉장 / DNA-냉동