검체 용기
검사항목
PHEX gene mutation
| 검사코드 | X938 | 검사분야 | 사람유전자 분자유전검사 |
|---|---|---|---|
| 분류번호 | 나580다 | 보험코드 | C5809176Z |
기본정보
| 검체(mL) | EDTA WB 3.0 |
|---|---|
| 검체보관 | 실온 |
| 검체안정성 | 실온(1일), 냉장(3일) |
| 검사방법 | PCR & sequencing |
| 검사일 | 월-금 |
| 소요일1) | 17 일 |
| 검사수가2) | 667,360 |
| 참고치(단위) | [Whole Blood]
별지결과지 참조 |
|---|---|
| 임상적의의 | X-염색체 연관 구루병은 Xp22.2-p22.1에 위치한 PHEX (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked)유전자의 돌연변이에 의한다. 저인산혈증성(hypophosphatemia) 구루병으로 성장지연, 저신장 및 골연화질환, 저인산혈증, 신장의 인산염 재흡수 기능이상, 비타민 D의 대사이상 등을 동반한다. PHEX 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 vitamin D resistant rickets의 확진이 가능하다. |
| 검사의뢰서 | 유전자검사 동의서, 분자유전학 검사의뢰서 G 유전(희귀)질환 |
| 검체취급방법 및 주의사항 |